Hemokromatoza je bolest metabolizma željeza u kojoj postoji: prekomjerna apsorpcija ovog elementa iz hrane i poremećaji u procesu uklanjanja njegovog viška iz tijela. Hemokromatoza se može podijeliti na kongenitalnu, tj. Primarnu i stečenu, tj. Sekundarnu. Višak željeza može se akumulirati u mnogim organima (srce, bubrezi, pluća, jetra).
Vidi također: Nefrotski sindrom - koji su uzroci ovog stanja?
Hemokromatoza (višak željeza u tijelu) - vrste
- Kongenitalna (primarna) hemokromatoza
Mutacija gena uzrok je prirođene hemokromatoze . Prema istraživanjima, kaže se da svaka deseta osoba u populaciji može biti nositelj nenormalnog gena, ali to ne znači da se svi koji imaju mutaciju gena moraju razboljeti. Ova prirođena bolest je vrlo rijetka. Bolest se ne pojavljuje sve dok oba roditelja ne prenesu mutirani gen.
Kongenitalna hemokromatoza se možda dugo neće očitovati. Aktivacija se obično događa u dobi između 40 i 60 godina.
Ispravna apsorpcija željeza iz hrane karakteristična je za primarni stadij hemokromatoze. Poremećaji se pojavljuju tijekom izlučivanja viška ovog elementa.
- Stečena (sekundarna) hemokromatoza
Stečena hemohoromatoza ne pojavljuje se zbog mutacije gena, za razliku od hematoma. Ostale bolesti odgovorne su za njegovu pojavu.
Bolesti koje doprinose razvoju sekundarne hemokromatoze uključuju:
- Hepatitis C,
- Alkoholna bolest jetre
- talasemija,
- Stečena sideroblastična anemija,
- Kongenitalna sferocitoza,
- Bolest jetre.
Tijekom urođene hemokromatoze, apsorpcija željeza iz hrane je nenormalna (pretjerana), a višak elementa se nepravilno izlučuje iz tijela.
Hemokromatoza (višak željeza u tijelu) - simptomi
Simptomi ove bolesti su vrlo specifični. Dugo godina je bolest vrlo teško otkriti jer tijelo pohranjuje višak ovog elementa.
Razvoj bolesti i popratni simptomi u velikoj su mjeri određeni genetskom predispozicijom kao i okolišnim čimbenicima.
Simptomi hemokromatoze uključuju:
- Kronični umor
- Slabost,
- Opći osjećaj da se ne osjeća dobro
- artralgija,
- Smanjeni libido,
- Gastrointestinalne tegobe,
- Povećanje jetre.
U osoba s uznapredovalim hemokromatozama jetra ne može pohraniti više željeza - pacijenti često imaju sivo smeđu boju kože. Posebno je vidljiv na licu. Višak željeza u tijelu može se očitovati i gubitkom dlaka u pazuhu i u pubisu.
Kasni simptomi neliječene hemokromatoze uključuju:
- dijabetes ,
- Ciroza ,
- Impotencija,
- Kardiovaskularni poremećaji,
- Neplodnost (posebno muškarci),
- Sekundarni hormonalni neuspjeh testisa,
- Poliartritis.
Hemokromatoza (višak željeza u tijelu) - dijagnoza
Ako se sumnja na hemokromatozu, potrebno je provesti niz dijagnostičkih ispitivanja. Oni uključuju koncentraciju željeza i zasićenost transfera seruma . Ako ovaj krvni test pokaže abnormalnosti, treba obaviti genetičko testiranje na najčešće genske mutacije koje dovode do razvoja kongenitalne hemokromatoze.
Ostali testovi koji se provode kako bi se isključila ili potvrdila dijagnoza uključuju trbušnu računalnu tomografiju, ultrazvuk i magnetsku rezonancu.
U nekim slučajevima (vrlo rijetko) provodi se histopatološki pregled jetrenog dijela . Na temelju ovog testa može se potvrditi prisutnost željeza u jetri i može se utvrditi stadij fibroze.
Hemokromatoza (višak željeza u tijelu) - liječenje
Hemokromatoza je neizlječiva bolest . Liječenje se uglavnom temelji na ublažavanju simptoma i poboljšanju kvalitete života oboljelih. Cilj terapije je eliminirati višak željeza koji se akumulira u tijelu i, ako je moguće, stabilizirati koncentraciju u krvi. Pacijentima se daju farmakološka sredstva. Također se preporučuje metoda krvoloka.
Tijekom ove bolesti vrlo je važna i pravilna prehrana, koja uključuje izbjegavanje namirnica bogatih željezom.
Vidi također: Glomerulonefritis: simptomi, uzroci i liječenje
Imajte na umu da gornji članak nije zamjena za imenovanje liječnika.