"Elf lice" kod djeteta je najkarakterističniji simptom Williamsovog sindroma. Zbog toga se djeca s ovim stanjem često nazivaju vilenjačkom djecom . Ovu bolest uzrokuje mutacija u kromosomu 7. Koji su još simptomi povezani s ovom bolešću?
Williamsov sindrom - definicija i uzroci
Williamsov sindrom sindrom je rijetkih genetskih oštećenja. To je uzrokovano spontanim gubitkom dijela sedmog kromosoma. To uzrokuje mutaciju gena koji kodira elastin - vrlo važan protein. Bolest se dijagnosticira na temelju tipičnih značajki kliničkog promatranja i dismorfije lica.
Opisao ga je 1961. novozelandski kardiolog JCP Williams.
Williamsov sindrom - simptomi
Jedan od najkarakterističnijih simptoma Williamsovog sindroma je specifičan izgled lica, koji uključuje:
- široko čelo i relativno uska brada
- istaknute jagodice
- široke i pune usne
- široko postavljeni zubi
- okrugli i prevrnuti nos
Osim toga, osobe s ovom bolešću također se odlikuju laganom građom , dugim vratom i kosim ramenima te mekom kožom.
Česti simptomi koji prate ovaj poremećaj su i oštećenja srca i krvnih žila. Javljaju se u oko 80% bolesnika. Preosjetljivost na zvuk je također uobičajena i može dovesti do gluhoće u odrasloj dobi. Drugi simptom je arterijska hipertenzija, koja se javlja kod polovice bolesnika i pacijent se može žaliti na nju u djetinjstvu.
Djeca s Williamsovim sindromom također pokazuju neznatan pad intelektualnog potencijala , što može dovesti do poteškoća u učenju i poremećaja u izražavanju emocionalnih i društvenih potreba.
Ostali simptomi uključuju laksavost ligamenata, kratki rast, oštećenja bubrega i mokraćnog sustava, pa čak i bubrežni kamenci.
Williamsov sindrom - liječenje
Williamsov sindrom može se dijagnosticirati po kliničkim značajkama . Obično se takve osobe upućuju specijalistu zbog dismorfnih karakteristika lica, kašnjenja u razvoju i oštećenja srca.
Nažalost, za tim Williams ne postoji lijek. Pacijenti bi trebali biti pod stalnom pažnjom liječnika . Dobro je kad će se o njima brinuti i kardiolog i drugi specijalisti.
Liječenje je simptomatsko . Temelji se na pravilnom liječenju utvrđenih poremećaja. Dijete s ovim sindromom treba ocjenjivati sustavno. U ovom je slučaju vrlo važna sveobuhvatna medicinska skrb.
Za što se koriste prirodne biljke? Obavezno to provjerite.