Pompeova bolest (što je to, simptomi, liječenje)

Pompeova bolest ozbiljna je bolest. Kao rezultat njegovog postupka, postoji progresivna atrofija mišića . Čak utječe na srce i dišne ​​mišiće. Ova bolest čak može dovesti do smrti bez odgovarajućeg liječenja. Koji su simptomi?

Pompeova bolest - što je to?

Pompeova bolest genetski je određena. To je neuromuskularni poremećaj uzrokovan nedostatkom ili odsutnosti enzima odgovornog za razgradnju glikogena - jedne od tvari u metabolizmu. Kao rezultat nedostatka ove tvari, u mišićnim stanicama akumuliraju se polisaharidi, što dovodi do mišićne slabosti i uništenja.

Ova bolest utječe na ljude svih dobnih skupina. Međutim, to je izuzetno rijetko , u Poljskoj je dijagnosticirano samo 30 osoba.

Postoje dvije vrste Pompeove bolesti ovisno o simptomima. Prva vrsta , infantilna, obično pokazuje simptome prije dobi od 1 godine. Drugi tip se zove djetinjstvo, adolescencija i odrasla osoba, a karakterizira ga kasni početak.

Ovo je stanje nasljedno. Da bi dijete bilo bolesno, oba roditelja moraju mu prenijeti kopiju neispravnog gena.

Pompe bolest - simptomi

Simptomi Pompeove bolesti ovise o stupnju aktivnosti enzima. Najizraženiji simptomi mogu se vidjeti u novorođenom obliku. To je:

  • povećanje srčanog mišića
  • zatajenje disanja
  • mišića drhtanje

Ponekad postoji i gubitak sluha i povećana jetra.

Kasnije, oblike Pompeove bolesti prate i simptomi poput:

  • umor
  • kratkoća daha
  • glavobolje
  • nesanica
  • smanjena koncentracija
  • poteškoće u hodanju

Pompeova bolest - liječenje

Ako imate ove simptome, trebat će vam ispitivanje točke suhe krvi kako biste izmjerili razinu enzima koji razgrađuje glikogen.

Nažalost, neuvjerljivi simptomi bolesti znače da dijagnoza može trajati dugo . To zauzvrat smanjuje šanse pacijenata da se odmah liječe i normalno funkcioniraju.

U liječenju ove bolesti koristi se nadomjesna terapija enzimima . Tijekom ovog postupka pacijentu se daje lijek koji zamjenjuje aktivnost enzima. To omogućava pravilno razgrađivanje glikogena , što zauzvrat sprječava napredovanje bolesti. Nažalost, ova vrsta liječenja ne dopušta preokret promjena koje su se već dogodile u tijelu.

Jesti visoko-proteinsku dijetu s niskim šećerom može biti od pomoći u liječenju ovog stanja.

Koje se ljekovite biljke koriste u prirodnoj medicini? Obavezno to provjerite.