Pompeova bolest (što je to, simptomi, liječenje)

Pompeova bolest genetski je određena. Kao rezultat njegovog postupka, postoji progresivna atrofija mišića. Ovo je stanje nasljedno

Pompeova bolest ozbiljna je bolest. Kao rezultat njegovog postupka, postoji progresivna atrofija mišića . Čak utječe na srce i dišne ​​mišiće. Ova bolest čak može dovesti do smrti bez odgovarajućeg liječenja. Koji su simptomi?

Pompeova bolest - što je to?

Pompeova bolest genetski je određena. To je neuromuskularni poremećaj uzrokovan nedostatkom ili odsutnosti enzima odgovornog za razgradnju glikogena - jedne od tvari u metabolizmu. Kao rezultat nedostatka ove tvari, u mišićnim stanicama akumuliraju se polisaharidi, što dovodi do mišićne slabosti i uništenja.

Ova bolest utječe na ljude svih dobnih skupina. Međutim, to je izuzetno rijetko , u Poljskoj je dijagnosticirano samo 30 osoba.

Postoje dvije vrste Pompeove bolesti ovisno o simptomima. Prva vrsta , infantilna, obično pokazuje simptome prije dobi od 1 godine. Drugi tip se zove djetinjstvo, adolescencija i odrasla osoba, a karakterizira ga kasni početak.

Ovo je stanje nasljedno. Da bi dijete bilo bolesno, oba roditelja moraju mu prenijeti kopiju neispravnog gena.

Pompe bolest - simptomi

Simptomi Pompeove bolesti ovise o stupnju aktivnosti enzima. Najizraženiji simptomi mogu se vidjeti u novorođenom obliku. To je:

  • povećanje srčanog mišića
  • zatajenje disanja
  • mišića drhtanje

Ponekad postoji i gubitak sluha i povećana jetra.

Kasnije, oblike Pompeove bolesti prate i simptomi poput:

  • umor
  • kratkoća daha
  • glavobolje
  • nesanica
  • smanjena koncentracija
  • poteškoće u hodanju

Pompeova bolest - liječenje

Ako imate ove simptome, trebat će vam ispitivanje točke suhe krvi kako biste izmjerili razinu enzima koji razgrađuje glikogen.

Nažalost, neuvjerljivi simptomi bolesti znače da dijagnoza može trajati dugo . To zauzvrat smanjuje šanse pacijenata da se odmah liječe i normalno funkcioniraju.

U liječenju ove bolesti koristi se nadomjesna terapija enzimima . Tijekom ovog postupka pacijentu se daje lijek koji zamjenjuje aktivnost enzima. To omogućava pravilno razgrađivanje glikogena , što zauzvrat sprječava napredovanje bolesti. Nažalost, ova vrsta liječenja ne dopušta preokret promjena koje su se već dogodile u tijelu.

Jesti visoko-proteinsku dijetu s niskim šećerom može biti od pomoći u liječenju ovog stanja.

Koje se ljekovite biljke koriste u prirodnoj medicini? Obavezno to provjerite.