Karakteristična značajka ljudi s ahondroplazijom je kratki rast. Međutim, to nije jedini simptom ovog stanja. S kojim se drugim problemima moraju nositi pacijenti s ahondroplazijom u svakodnevnom životu i koji su uzroci ove bolesti? Obavezno to provjerite.
Ahondroplazija - što je to?
Ahondroplazija je poznata i kao kratki rast ili patuljasti rast. To je uzrokovano mutacijom jednog gena koja se javlja u prenatalnom razdoblju.
Procjenjuje se da se ova bolest javlja jednom u 26 tisuća. rođenja . Bolest se pojavljuje sa sličnom učestalošću kod muškaraca i žena.
Ahondroplazija - uzroci
Ahondroplazija je genetski određena. Mutacija gena FGFR3 uzrokuje da dijete razvije ovu bolest . Ove genetske abnormalnosti uzrokuju abnormalnosti u endohondralnoj okoštavanju , što je glavni uzrok simptoma bolesti.
U većini slučajeva ovo stanje je uzrokovano spontanom mutacijom u djeteta . Stoga pacijentovi roditelji ne moraju biti nositelji oštećenog gena.
Točni uzroci ove bolesti nisu u potpunosti razumljivi. Starija dob oca (preko 35 godina) smatra se značajnim čimbenikom . Starost i stil majke također igraju važnu ulogu. Ako žena uzima jake lijekove ili lijekove koji utječu na živčani i endokrini sustav, povećava se vjerojatnost da će dijete razviti bolest.
Ahondroplazija - simptomi
Glavni i najkarakterističniji simptom ovog stanja je kratki rast . Ljudi koji pate od patuljastog života u odrasloj dobi ne dosežu više od 130 centimetara. Ruke i noge bolesnih neproporcionalni su tijelu.
Još jedna karakteristična karakteristika ove bolesti je povećanje opsega glave i popratno prekomjerno izbočenje čela.
Ostali simptomi ahondroplazije uključuju:
- male ruke koje imaju određeni položaj prsta
- vrlo kratki prsti
- kolaps nosa
- sužavanje prsnog koša
- varus koljeno
Ljudi koji imaju patuljak često pate od stanja kao što su:
- lordoza
- gojaznost
- problemi s disanjem
- infekcije srednjeg uha
- sindrom abnormalnog mišićnog tonusa
Ahondroplazija je fizička bolest i nema utjecaja na mentalni razvoj pacijenata . Intelektualno se ljudi koji pate od ove bolesti razvijaju pravilno i nikako se ne razlikuju od zdravih ljudi.
Ahondroplazija - liječenje
Ahondroplazija se u konačnici dijagnosticira na temelju provedenih genetskih testova . Zahvaljujući njima otkrivaju se mutacije karakteristične za ovu bolest.
Međutim, čak i tijekom trudnoće, može se sumnjati na prisutnost ove bolesti kod djeteta. Osnova za to je ultrazvučni pregled, tijekom kojeg se otkriju neke nepravilnosti koje mogu ukazivati na patuljastost.
Nažalost, nije moguće eliminirati mutaciju koja određuje razvoj ove bolesti. U bolesnika sa patuljastim stanjem, liječenje se započinje kad nastanu komplikacije. Može biti, na primjer, značajno suženje spinalnog kanala , što uzrokuje kompresiju leđne moždine. Tada može biti potrebno kirurško liječenje.
Druga vrsta komplikacija bit će infekcija srednjeg uha koja će zahtijevati liječenje antibioticima.
Koje se ljekovite biljke koriste u prirodnoj medicini? Obavezno to provjerite.