Klinefelterov sindrom očituje se laganom dlakom na licu i ženskom tijelu. Nalazi se samo u muškaraca i liječi se obnavljanjem razine testosterona. To je genetska oštećenja koja su posljedica postojanja dodatnog kromosoma u muškom kariotipu . Koji ga drugi simptomi prate?
Klinefelterov sindrom - što je to?
Klinefelterov sindrom genetska je bolest koja pogađa samo muškarce . Kao rezultat kromosomske aberacije 95-99% njih ne može proizvesti spermu i sterilno je.
Ova bolest je rezultat postojanja dodatnog kromosoma u muškom kariotipu. Bolest negativno utječe na dječake i njihovo samopoštovanje. Može izazvati povlačenje iz društva pa čak i bolesti poput depresije.
Klinefelterov sindrom pripada skupini kromosomskih aberacija za koje je karakterističan nenormalan broj kromosoma u jednoj stanici.
Klinefelterov sindrom - uzroci
Osnova Klinefelterovog sindroma je kromosomska aberacija uzrokovana prisutnošću dodatnog X kromosoma koja određuje ženski spol. Uzrok ove genetske abnormalnosti je poremećaj mejotske podjele koji se javlja u ženskim i muškim reproduktivnim stanicama.
Neodgovarajuća količina kromosoma uzrokuje smanjenu sekreciju muškog hormona - testosterona . A to zauzvrat uzrokuje poremećaje u razvoju spolnih organa kod muškaraca.
Klinefelterov sindrom - simptomi
Djeca do 4 godine s ovom bolešću karakterizira slabljenje mišićnog tonusa i snage . Mogu početi samostalno hodati i čak puzati kasnije od zdravih beba. Oni također imaju poteškoća s govorom, čitanjem i obradom informacija.
Kad dječaci koji pate od Klinefelterovog sindroma dostignu odraslu dob, njihova tijela ne stvaraju dovoljno testosterona . To dovodi do slabijih mišića i manje dlaka na licu i tijelu, kao i do lomljivijih kostiju.
Muškarci s ovom genetskom oštećenjem imat će tjelesnu strukturu sličnu onoj žene - imaju široku zdjelicu i uska prsa, tipična za žene . Pacijenti s ovom bolešću visoki su i imaju duge ruke i noge, a često se događa da su pretili ili pretili.
Neplodnost je ozbiljan simptom ove bolesti. Pacijenti također imaju povećan rizik od razvoja raka ili dijabetesa.
Klinefelterov sindrom - liječenje
Dijagnoza Klinefelterovog sindroma temelji se na rezultatima citogenetskog testa. Potvrđuje ili isključuje prisutnost dodatnog X kromosoma.
Zbog činjenice da Klinefelter sindrom ima genetsku pozadinu, nije ga moguće potpuno izliječiti. Kao rezultat toga, nemoguće je ukloniti uzroke bolesti, ali možete smanjiti njegove simptome . Terapija se sastoji u uzimanju nadomjeska testosterona.
Nažalost, neplodnost, koja je jedan od simptoma bolesti, ne može se izliječiti.
Te su zvijezde svojoj djeci dale originalna imena.